lunes, 15 de mayo de 2017

Mutaciones y eminencias

Hace unas semanas me escribió la investigadora que lleva el Rendu para comentarme un caso que le preocupaba. Se trataba de un chaval muy joven, de apenas 20 años, una edad en la que nadie debería tener preocupaciones de salud, aunque por desgracia la enfermedad no se somete a ninguna regla. En el Rendu los sangrados suelen comenzar en la adolescencia y empeorar con la edad, pero en esta ocasión, a pesar de su juventud, las hemorragias no eran nada desdeñables y afectaban no solo su vida sino su confianza. La sangre impresiona incluso por escrito, despertarse por la noche, dormido en medio de un charco de sangre, debe de ser aterrador y eso es lo que le sucedía a este pobre muchacho.

Todos los pacientes son especiales, y aún más en una patología poco frecuente como el Rendu, pero este era un caso raro dentro de una enfermedad rara. Aunque el Rendu es una enfermedad hereditaria, en este joven había surgido de novo, a través de una mutación genética. Por si eso no bastara, su clínica también era distinta a la habitual, en lugar de sangrados nasales, sangraba por boca y por la noche, a traición. Para más inri, tampoco parecía presentar las lesiones vasculares típicas que dan nombre oficial al Rendu (Teleangiectasia Hemorrágica hereditaria).

Las teleangiectasias no son otra cosa que dilataciones vasculares, en el caso del Rendu además hay uniones directas arterio-venosas sin capilares de por medio y esos vasos están dilatados porque carecen de capa muscular (que sí tienen las arterias pero no las venas ni los capilares) y las uniones entre las células del endotelio que recubre el vaso por dentro son defectuosas. Por todos esos motivos, y porque llevan presión arterial, esas teleangiectasias son muy frágiles y se rompen con la respiración, literalmente.

Lo primero era descubrir el origen de los sangrados de este muchacho. Era evidente que si sangraba el vaso responsable existía y era cuestión de encontrarlo. Para eso me escribía la investigadora, para que lo viera con la esperanza de que mi experiencia me sirviera para identificar las lesiones.

Empecé como siempre, con los algodones de anestesia en la nariz. No es que esperase encontrar mucho allí pero una nariz anestesiada siempre se explora mucho mejor. Nada en la boca, nada en la zona anterior de la nariz... tendría que bucear un poco por las profundidades con el fibroscopio.

Si la respiración basta para hacer sangrar a un Rendu, no hace falta mucha imaginación para figurarse la marea roja que puede desencadenar un algodón de anestesia y un fibroscopio es aún más peligroso, pero, a fin de cuentas, no era la primera vez. Hacia el fondo de la nariz descubrí unas dilataciones sospechosas. Bajé por la faringe y, camuflada detrás del polo inferior de una de las amígdalas, apareció una hermosa teleangiectasia. ¿Sería la culpable? Mi hallazgo no solo tranquilizó al paciente, por fin se veía algo, sino que me elevó a sus ojos al nivel de eminencia. Me hizo mucha gracia el título, aunque aún debo aprender mucho más para acercarme a él.

Infiltrar la nariz no es difícil, sobre todo si no sangra. Pinchar un vaso por detrás y por debajo de una amígdala en un paciente despierto es harina de otro costal, sin embargo una aspirante a eminencia como yo tenía que intentarlo. El chico puso su mejor voluntad, y yo toda la anestesia que me pareció necesaria y un poco más. Con una mano cogí los depresores de lengua, con otra la jeringa y clavé la aguja en la zona. El pinchazo fue a ciegas y la puntería no muy buena, a pesar de la anestesia, las arcadas eran inevitables (tenía metidos los depresores hasta el fondo de la garganta) y no ayudaban. Revisé con el fibro: el vaso seguía allí, orondo y amenazante, era de todo menos bonito.

Solo nos quedaba una alternativa: infiltrar en quirófano con anestesia general. El problema es que el paciente venía de fuera y la Sanidad autonómica no da facilidades para tratamientos lejos de casa. Hicimos los papeles por si colaban, nada se perdía por probar, pero por desgracia eso no sucedió. Había que recurrir a otra estrategia. Con una llamada, una cita médica de última hora y una estancia en casa de unos amigos arreglamos los trámites. Nunca la burocracia fue más rápida. En medio de aquel tejemaneje los familiares me miraban con cara de asombro, pero tal y como funcionan las cosas conviene contar con otros recursos, además de los médicos. Ya teníamos un traslado legal.

A pesar de mi mala puntería, aquel primer pinchazo algo hizo y me gané la confianza del paciente. Los sangrados disminuyeron, una pista más de que ahí teníamos al responsable. En un par de semanas todo estaba listo para la cirugía. Ni siquiera con anestesia general la zona era accesible con facilidad, y no era cuestión de quitar la amígdala para mejorar la exposición. La mejor visibilidad me la proporcionaba un espejito de laringoscopia (de los de dentista) pero cuesta orientar una aguja con la ayuda de un espejo, no todo está donde se espera, hay cosas al revés.

Aproveché para infiltrar la región posterior de la nariz, donde también había visto lesiones. Agradecí que el tabique fuese bastante recto y que gracias a ello la aguja finísima, pero de casi 10 cm de longitud, no se clavase en ningún saliente. Contemplar como aquellos vasos clareaban con la entrada del líquido al difundirse en su interior fue alentador. Encontré alguna lesión más, bien oculta debajo del cornete medio, y también la esclerosé, no era cuestión de dejar cabos sueltos.

Todo fue bien. El paciente volvió a su casa al día siguiente. Sin embargo, tras un par de semanas, me llamó, había vuelto a sangrar, esta vez por la nariz. En la consulta comprobé que en la amígdala no se veía nada y le di un repaso a la nariz, aún quedaban algunas teleangiectasias debajo del cornete. Me ha escrito para decirme lo contento que está y que sigue bien. ¡Menos mal!

17 comentarios:

Alejandro Herguijuela Contreras dijo...

Pues sí la verdad gracias a tus manos prodigiosas ahora estoy bien, y la verdad que todo era tan extraño que la desesperación puede llegar hacer locuras incluso sin saber nada ir directamente a tí sin conocerte, solo por una persona nos hicimos caso vimos una puerta abierta y fuimos, al llegar allí todo nos parecía grande acostumbrados a la sanidad de mi ciudad natal ( Cáceres ) no nos lo podríamos creer al llegar allí y ver cómo te movías nos dimos cuenta en que si se podía confiar en tí, me dió nada más llegar unas pinzas que las compra ella para sus pacientes (impresionante aunque no lo creáis es cierto), todo el mundo de allí hablaba de ella como una heroína, una Diosa, no sabría esplicar de verdad el cariño que la gente tenía, aunque tiene razón y la primera vez falló yo y mis padres seguimos confiando en ella, después de eso yo seguía sangrando y bastante y aún así nunca tiramos la toalla ninguno nos volvió a ver y ya decidió que me tenían que meter en quirófano, con una llamada se consiguió solucionar todo, fuimos a una consulta de una gran persona y me hizo los papeles para empadronarme en la casa de dicha persona.
Ella también hablaba maravillas de Sol ya que ella también es paciente suya, después de todo eso y una consulta más se preparó los papeles para poder meterme en quirófano, ese mismo día conocimos a la gran doctora Luisa botella en persona la cuál nos enseñó las instalaciones donde se estudia el rendu.
Después de todo eso en 14 días estaba metido en quirófano en las mejores manos que uno podría estar, cuál fue mi sorpresa por la noche a eso de las 22:00 vino esta heroína junto con un doctor que me presentó me estuvo buscando y yo por ahí danzando en el hospital. Llegó el día que me daban el alta al día siguiente y justamente me estaban dando el alta y apareció este angelito, heroína, Diosa, llamarla como queráis a despedirse de mí aún estando tan liada como siempre y casi incapaz de hacer todo vino. Cómo no podemos admirar tanto a una persona que salva tantas vidas y cuida tanto a sus pacientes y sobre todo ¿cómo no vamos a confiar en ella? Lo digo porque volví a sangrar y seguía confiando en ella.
Volví a su consulta y muy graciosa ella enseñándome las agujas con las que me iba a infiltrar despierto, ella dice que soy muy buen paciente que aguanto con todo pero ahora le digo yo. ¿Cómo no voy aguantar con lo que me pongan estando en tus manos? En las únicas que puedo confiar, ya que eres única y para mí has conseguido cambiarme la vida por completo de verdad de corazón te queremos mucho y espero que nunca nos faltes porque cuando tú no estés quien nos va a cuidar tan bien como tú... eres única Sol de verdad muchos besos desde Cáceres

señora dijo...

Bueno, yo no soy enferma de Rendu sino la madre de la "eminencia", que como seguidora de los casos que ella ofrece en el blog iba a hacer un comentario sobre esta historia tan complicada. Pero al leer todo lo que cuenta el propio enfermo, debo decir que me he quedado sin palabras. Solo puedo dar las gracias a los dos, doctora y enfermo, por hacernos partícipes de una relación tan humana. A los que estamos fuera casos como este nos enriquecen y nos acercan a la verdadera Medicina.

Alejandro Herguijuela Contreras dijo...

Señora, solo darte las gracias por la hija que tienes y sobre todo deberías estar orgullosa de tu hija aunque con todo el trabajo que tiene no pueda acompañarte a las consultas médicas ya que me siento culpable de ello ya que un día que fuiste estaba ella mano a mano conmigo jjj un saludo y de verdad es una hija que se merece todo

Carmen Contreras Holguin dijo...

Sol simplemente gracias por La Luz que has entrado en nuestras vidas . Gracias

Sol Elarien dijo...

¡Uff! Menos mal que esto solo lo lee gente cercana que me conoce y sabe que eso de hacer las cosas a medias no es lo mío, aunque el entusiasmo de Alejandro supera el mío. Siempre digo que los pacientes de Rendu son encantadores, pero no solo ellos, también la gente que lleva la Asociación y la investigadora, Luisa, que tiene una entrega por su trabajo admirable, aunque no vea pacientes directamente, se preocupa por ellos como si los tuviera delante. Besos.

Alejandro Herguijuela Contreras dijo...

Nunca has hecho las cosas a media Sol has hecho todo lo que has podido en tus manos y gracias a ello estoy ahora como estoy 😊

señora dijo...

Alejandro, me siento muy contenta por tus palabras, te las agradezco y te ruego que tú no te sientas culpable de que vaya sin mi hija Sol a las consultas médicas. Tanto ella como yo sabemos lo que es verdaderamente importante y cuáles son las prioridades profesionales. Y para tu tranquilidad debo añadir que nos une muchísimo más que ir al médico juntas compartir luego estas experiencias tan difíciles que requieren toda la entrega y pericia posibles.
Saber de los éxitos de un hijo siempre es una satisfacción para una madre, si además ello comporta la mejoría de las personas, entonces el goce se multiplica por mucho. Deseo que las expectativas de una recuperación total (o casi total) sean una realidad para ti, para Carmen y tantas otras personas a las que Sol trata. Con la ayuda de Dios, el ánimo y la confianza vuestra y la experiencia y entrega de Sol creo que podréis conseguirlo.

Maribel López-Linares Arcos Lopez_Linates Arcos dijo...

Es estupendo que existan médicos que empaticen con el paciente. A veces da la sensación que -de un distanciarme lógico para no hundirse- existe demasiada superioridad. El enfermo no elige estarlo. El médico si serlo. Y en su vocación entra la voluntad de servicio a los demás. Mi abuelo fue "médico de pueblo". Siempre pensé que el curaba a través del alma. Y, cuando no había solución, el hecho de estar cercano al enfermo, le daba fuerzas para seguir adelante. Gracias Alejandro por invitarme a este lugar. Me ha permitido conocer a Sol.

Chelo dijo...

Qué emocionante todo, Sol. Tu post (me ha encantado eso de que la sangre impresiona incluso por escrito), los comentariso de Alejandro (dice maravillas de ti) y los de tu madre (no puede estar menos que orgullosa y más que empática con tu profesión).
¡Bien por todos!
Un beso, y a seguir así, siendo eminente.
Besos

Sol Elarien dijo...

Al igual que lo mejor de la medicina son los pacientes, de los que se aprende a diario, lo mejor de esta entrada son los comentarios, si en algún momento me encuentro baja de ánimo por cualquier motivo ya sé qué tengo que leer para recuperarlo. Mil gracias.

Alejandro Herguijuela Contreras dijo...

Qué bellas palabras ha escrito mi gran profesora aunque ya más que profesora la considero alguien más especial en mi vida muchas gracias también por admirar el gran trabajo de esta gran profesional

el tito Paco dijo...

Las historias de los Rendu son siempre demostraciones de que se pueden vencer muchos obstáculos y hacer muchas cosas; pero ésta me parece que es la más completa, porque tiene de todo: clínica, administración, humanidad, colegialidad, respeto, humildad para aprender del error, un poco de picardía y afecto. Además, todos nos sentimos de alguna manera felices y recompensados. Detrás de ello hay mucha capacidad y también mucho sacrificio. Me gustaría mandar a Grumpy un beso grande y un abrazo especial y espero que sus hermanos no lo tomen a mal. Cada uno tiene su día de éxitos; pero los Rendu tienen doble premio. Deseo sinceramente que Alejandro tenga todo bien taponado ahora y se olvide de esos momentos tan malos que ha pasado, para entrar en una nueva etapa de su vida.

Alejandro Herguijuela Contreras dijo...

Si Gracias a la Diosa que tengo como doctora puedo estar contemplando una nueva vida llevo 10 días sin sangrar y todo gracias a ella muchas gracias a todos por valorar nuestra historia y su gran profesionalidad 😊.
Los que tenemos esta enfermedad y los que nos quieren ayudar nos consideramos una gran familia de distintos padre abuelo hermano etc.
Aunque todavía no tenga el gusto de conocer a alguien como yo, espero que todas las personas que tengan mi enfermedad sean felices y que estén en las mismas grandes manos que estoy yo😊

Maribel López-Linares Arcos Lopez_Linates Arcos dijo...

Gracias Alejandro, yo también te siento como un amigo algo jovenzuelo. Siempre he admirado a los luchadores. Sé lo difícil que es cuando la vida te golpea duramente, lo difícil que es mantenerse en pie. Pero por eso deberíamos estar todas las personas dispuestas a agarrar la mano del que desfallece para que no caiga.

Lola Hernández dijo...

Preciosa historia.
Gracias a Dios a los enfermos de Rendu nos han puesto personas con corazón para cuidarnos.
Animo Alejandro, tenemos una vida que recorrer con sus malos y buenos momentos, pero rodeados de personas volcadas en nosotros.
Yo solo conozco a Zarrabeita y Luisa Maria Botella, pero veo que Sol es también muy especial.
Gracias a ellos.

Alejandro Herguijuela Contreras dijo...

Para tenerla como una adios o heroína imagínate

Soraya dijo...

Querida Sol,
a veces pienso que las personas como tú,Luisa Botella,Angel Relancio son tan excepcionales y tan raras como nuestra enfermedad.
Tu profesionalidad,unida a tus valores humanos y esa valentía tan poco frecuente en otros compañeros,hacen que seas para nosotros como un trozo de madera al que agarrarse en un océano furioso.
Y además escribes de maravilla.
Un abrazo enorme.
Soraya.